आईएसएसएन: 2165-8048
पॉल येगर, मारिया अल्खासोवा, डेविड रूडी
हाइपोथर्मिया और कॉर्पस कॉलोसम की एजेनेसिस के साथ सहज हाइपरहाइड्रोसिस को क्लासिकल शापिरो सिंड्रोम (सीएसएस) के रूप में जाना जाता है और इसे पहली बार 1967 में शापिरो और प्लम द्वारा रिपोर्ट किया गया था। हम एक 39 वर्षीय महिला के एक अच्छी तरह से प्रलेखित मामले की रिपोर्ट करते हैं, जिसमें 5 साल की उम्र में एसएस का निदान किया गया था, जिसे 30 साल की उम्र में कार्निटाइन की कमी का निदान किया गया था। यह कार्निटाइन की कमी के साथ एसएस का पहला रिपोर्ट किया गया मामला है, जिसका इलाज लेवोकार्निटाइन से किया गया था। हमारे मरीज़ में कई सहवर्ती रोग भी हैं जो एसएस के अन्य मामलों में रिपोर्ट किए गए हैं। इनमें प्राथमिक एमेनोरिया (अनुपचारित), प्राथमिक हाइपोथायरायडिज्म (लेवोथायरोक्सिन और लियोथायरोनिन के साथ इलाज), जब्ती विकार (लैमोट्रीगिन, लेवेतिरसेटम और एस्लिकार्बाज़ेपिन एसीटेट के साथ इलाज), और हाइपोथर्मिया-प्रेरित साइटोपेनिया (लियोथायरोनिन के साथ हल) शामिल हैं। इसके अतिरिक्त, यह मामला अनुदैर्ध्य देखभाल से प्राप्त अद्वितीय अंतर्दृष्टि प्रदान करता है।