ऑस्टियोपोरोसिस और शारीरिक गतिविधि जर्नल
खुला एक्सेस

अमूर्त

प्रैडर विली सिंड्रोम में अस्थि खनिज घनत्व: आनुवंशिक मार्करों की खोज

अल्टारेस्कु जी, ग्रॉस-त्सुर वी, हिर्श एच, ज़िमरन ए, वेनट्रॉब ए, एल्डार-गेवा टी

परिचय: प्राडर-विली सिंड्रोम (PWS (गुणसूत्र 15q11.2-q13 पर पैतृक रूप से व्यक्त अंकित जीन की कमी के कारण होता है। PWS में कमी (BMD) और ऑस्टियोपोरोसिस आम हैं। इस अध्ययन का उद्देश्य यह निर्धारित करना था कि क्या जीन में बहुरूपता जो पहले से ही अस्थि खनिज घनत्व (BMD) के साथ सहसंबंधित दिखाई देती है, PWS में असामान्य BMD की परिवर्तनशील अभिव्यक्ति की व्याख्या कर सकती है।

सामग्री और विधियाँ: 3.5-47.9 (औसत 14.4) वर्ष की आयु के 96 PWS व्यक्तियों से रक्त के नमूने एकत्र किए गए। 8 उम्मीदवार जीनों में 12 बहुरूपताओं के लिए डीएनए नमूनों का परीक्षण किया गया: इंटरल्यूकिन-1 (IL1-अल्फ़ा, IL1-बीटा और IL1RN), CYP1A1, कम घनत्व वाले लिपोप्रोटीन रिसेप्टर-संबंधित प्रोटीन 5 (LRP5), विटामिन डी रिसेप्टर (VDR), RANK और RANKL। सभी रोगियों ने होलोजिक डुअल एनर्जी एक्स-रे एब्जॉर्पटियोमेट्री (DXA) मशीन का उपयोग करके ऊरु गर्दन और काठ की रीढ़ पर BMD माप लिया।

परिणाम: असामान्य BMD को Z-स्कोर <-1.5 के रूप में परिभाषित किया गया था। गंभीर रूप से कम BMD को Z-स्कोर <-2.5 के रूप में परिभाषित किया गया। 67 विषयों (70%) में असामान्य BMD (सबसे कम उम्र 3.7 वर्ष) था, 25 (26%) में गंभीर रूप से कम BMD (सबसे कम उम्र 6.8 वर्ष) था। BMD का आयु (p<0.001) और BMI (p=0.006) के साथ नकारात्मक संबंध था। BMD ने जीनोटाइप IL1 अल्फा C889T (p=0.031), Cyp1A1 C4887A (p=0.04) और VDR FOK I (ff /Ff/FF) (p=0.002) के साथ महत्वपूर्ण संबंध दिखाए; FF जीनोटाइप का सुरक्षात्मक प्रभाव होता है।

निष्कर्ष: PWS वाले व्यक्तियों में सामान्य आबादी की तुलना में काफी कम उम्र में BMD/ऑस्टियोपोरोसिस कम होता है। VDR जीनोटाइप और BMD के बीच महत्वपूर्ण सहसंबंध PWS के लिए विशिष्ट नहीं है। विटामिन डी, कैल्शियम, व्यायाम और विशिष्ट दवाओं सहित सिफारिशें जो हड्डियों के नुकसान को धीमा करती हैं या नई हड्डी और हार्मोन प्रतिस्थापन बनाती हैं, PWS व्यक्तियों, विशेष रूप से उच्च जोखिम वाले आनुवंशिक बहुरूपता वाले रोगियों पर विचार किया जाना चाहिए।