जर्नल ऑफ़ सेल साइंस एंड थेरेपी
खुला एक्सेस
आईएसएसएन: 2157-7013
आईएसएसएन: 2157-7013
राशिद मीर, मरियम जुबेरी, इम्तियाज अहमद, जमशीद जाविद, प्रशांत यादव, शाजिया फारूक, एम मसरूर, समीर गुरु, शेख शानवाज, अजाज अह भट, तनवीर एस खटलानी, सुनीता जेटली, पीसी रे, नरेश गुप्ता और अल्पना सक्सेना
पृष्ठभूमि: गुणसूत्र 17p13 पर स्थित TP53, कई प्रकार के मानव कैंसर को प्रभावित करने वाले सर्वाधिक उत्परिवर्तित जीनों में से एक है। CML में एक्सॉन 8 p53 (R282W) जीन की घटना और रोग की प्रगति के बीच संबंध स्थापित करना और साथ ही रोग की क्लिनिकोपैथोलॉजिकल विशेषताओं के साथ उत्परिवर्तन की उपस्थिति को सहसंबंधित करना। तरीके: BCR-ABL द्वारा निदान की पुष्टि के बाद एक्सॉन 8 क्षेत्र में p53 जीन में उत्परिवर्तन का अध्ययन करके p53 स्थिति की जाँच की गई। एलील-विशिष्ट ओलिगोन्युक्लियोटाइड PCR परख का उपयोग करके 100 CML नमूनों का विश्लेषण किया गया। p53 जीन के एक्सॉन 8 कोडन 282 क्षेत्र में 58% मामलों में उत्परिवर्तन हुआ। C: T संक्रमण एक उच्च आवृत्ति पर सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण परिणाम (p=0.03) के साथ हुआ। परिणाम: चिकित्सकीय रूप से पुष्टि किए गए 100 नमूनों में से 58% उत्परिवर्तन के लिए सकारात्मक पाए गए। इसके अलावा, उत्परिवर्तन CML के क्रॉनिक चरण (35.2%) की तुलना में प्रगतिशील चरणों (त्वरित चरण में 88.2% और ब्लास्ट संकट में 60.0%) में अधिक पाया गया। p53 R282W उत्परिवर्तन की घटना और CML के क्रॉनिक, त्वरित और ब्लास्ट संकट चरणों के साथ नैदानिक चरण के बीच सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण संबंध (p=0.001) पाया गया। उत्परिवर्तन को त्वरित और ब्लास्ट संकट चरण (60.0%) में रोगियों के विशाल बहुमत (88.2%) में पाया गया, जो दर्शाता है कि यह उत्परिवर्तन CML में रोग की प्रगति की भविष्यवाणी करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभा सकता है। TLC, प्लेटलेट काउंट और हेमटोलोलॉजिकल प्रतिक्रिया के साथ क्लिनिकोपैथोलॉजिकल सहसंबंध ने क्रमशः (p=0.01), (p=0.001) और (p=0.01) के साथ उत्परिवर्तन को आश्रय देने वाले रोगियों के साथ एक महत्वपूर्ण संबंध स्थापित किया। निष्कर्ष: हमारे अध्ययन से पता चलता है कि एक्सॉन 8 क्षेत्र में p53 उत्परिवर्तन का CML रोगियों में रोग की प्रगति और इमैटिब (टायरोसिन किनेज अवरोधक) की खराब प्रतिक्रिया पर मजबूत प्रभाव हो सकता है।