नैनोमेडिसिन और बायोथेराप्यूटिक डिस्कवरी जर्नल
खुला एक्सेस

अमूर्त

बर्किट के साथ सी-एमवाईसी जीन संबंध का बायोइनसिलिको विश्लेषण

एनास अब्दुल्ला मोहम्मद अहमदोन

पृष्ठभूमि : MYC जीन एक महत्वपूर्ण प्रोटो-ऑन्कोजीन ट्रांसक्रिप्शनल कारक है जो केंद्रीय सेलुलर प्रक्रियाओं के लिए एक परमाणु फॉस्फोप्रोटीन को एनकोड करता है। सी-MYC की अव्यवस्थित अभिव्यक्ति या कार्य मानव दुर्दमताओं में सबसे आम असामान्यताओं में से एक है। सामान्य सी-MYC जीन तीन अलग-अलग एक्सॉन में एनकोड किया जाता है जो दो बड़े हस्तक्षेप अनुक्रमों द्वारा विभाजित होते हैं। इस अध्ययन में हमने बर्किट के लिंफोमा के गठन से जुड़े MYC जीन में एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता SNPs का पता लगाने और बीमारी के साथ सबसे अधिक रिपोर्ट किए गए SNPs संबंध की पुष्टि या बहिष्करण करने और विकार से जुड़े नए उत्परिवर्तनों का पता लगाने पर ध्यान केंद्रित किया।

सामग्री और विधियाँ: MYC जीन की जाँच NCBI डेटाबेस http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ में की गई और SNPs का विश्लेषण कम्प्यूटेशनल सॉफ़्टवेयर द्वारा किया गया। कोडिंग क्षेत्र (एक्सोनल SNPs) में SNPs जो गैर-समानार्थी (nsSNP) हैं, उनका विश्लेषण (sift, polyphen2, I-mutant, SNPs&GO और PHD-SNP सॉफ़्टवेयर द्वारा किया गया।

परिणाम: हमने (NCBI) से 2868 SNP का विश्लेषण किया, जिनमें से 286 होमो सेपियंस में पाए गए, उनमें से 48 हानिकारक थे, जिनकी आगे जांच की गई। निष्कर्ष: इस्तेमाल किए गए चार सॉफ़्टवेयर के अनुसार आठ SNP को सबसे ज़्यादा बीमारी पैदा करने वाला माना गया (rs4645959, rs4645959, rs141095253, rs141095253, rs150308400, rs150308400, rs150308400, rs150308400)। जिनमें से दो की पहले रिपोर्ट नहीं की गई थी [rs4645959 (N25S), rs141095253 (P396L)]।