जर्नल ऑफ़ मेडिकल डायग्नोस्टिक मेथड्स
खुला एक्सेस

अमूर्त

पहले से वर्णित क्लासिकल अटैक्सिया टेलैंजिएक्टेसिया रोगजनक उत्परिवर्तन की असामान्य प्रस्तुति

स्टैंडिश-पार्किन एल, मोरालेस जेए, ज़हौनी टी, कारुग्नो पी, प्रोखोरोव एस

अटैक्सिया टेलैंजिएक्टेसिया (एटी) एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है, जिसकी विशेषता सेरिबेलर अटैक्सिया, टेलैंजिएक्टेसिया, इम्यूनोडेफिशिएंसी और घातक बीमारियों के प्रति संवेदनशीलता है। प्रभावित रोगियों में नैदानिक ​​प्रस्तुति और गंभीरता भिन्न होती है, जो इस रोग की जीन विविधता के एक पहलू को इंगित कर सकती है जिसे अभी तक पहचाना जाना बाकी है। यह मामला एटी से पीड़ित एक रोगी की दुर्लभ प्रस्तुति को उजागर करता है, जिसमें आवर्तक और/या गंभीर साइनोपल्मोनरी रोग की अनुपस्थिति है। कैंसर का जल्दी पता लगाने के लिए एक बहु-विषयक दृष्टिकोण, आनुवंशिक परामर्श और निवारक देखभाल सुनिश्चित की जानी चाहिए।