क्लिनिकल और सेलुलर इम्यूनोलॉजी जर्नल
खुला एक्सेस

अमूर्त

अज्ञात आनुवंशिक उत्पत्ति की प्राथमिक प्रतिरक्षा की कमी वाले रोगियों में aCGH विश्लेषण का अनुप्रयोग - असामान्य एसएपी की कमी और कोरोनिन-1a की कमी की पहचान

तानिया एन मसमास, मैरिएन इफवर्सन, जैकब एक, लोन शेजबेल, हैने वी मार्क्वार्ट, क्लाउस मुलर, कार्स्टन हेइलमैन, सुज़ैन केजेरगार्ड और मारिया किरचॉफ

उद्देश्य: नैदानिक ​​रोग और मानक प्रतिरक्षाविज्ञानी निदान द्वारा सत्यापित लेकिन आनुवंशिक निदान के बिना प्राथमिक प्रतिरक्षा की कमी (पीआईडी) वाले मरीज एक चुनौती बने हुए हैं। अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण और आनुवंशिक परामर्श सहित अनुवर्ती और उपचार संभावनाओं की योजना बनाने के लिए आनुवंशिक निदान महत्वपूर्ण है।
तरीके: हमने इस तकनीक को ऐसे रोगियों पर लागू करने की नैदानिक ​​उपज की जांच करने और प्रतिरक्षा की कमी के लिए नए संभावित आनुवंशिक स्पष्टीकरण की पहचान करने के प्रयास के लिए अज्ञात आनुवंशिक उत्पत्ति के पीआईडी ​​​​वाले बाल रोगियों के एक समूह की जांच के लिए सरणी तुलनात्मक जीनोमिक संकरण (एसीजीएच) विश्लेषण का इस्तेमाल किया।
परिणाम: 14 में से चार रोगियों में गुणसूत्र असंतुलन पाया गया। दो मामलों में SH2 डोमेन युक्त प्रोटीन 1A जीन ( SH2D1A ) और कोरोनिन-1a जीन ( CORO1A ) को शामिल करते हुए एक आनुवंशिक निदान स्थापित किया गया aCGH विश्लेषण द्वारा CORO1A जीन सहित हेटेरोज़ायगोट विलोपन की पहचान से अन्य एलील की अनुक्रमण और एक नए बिंदु उत्परिवर्तन की पहचान हुई। शेष दो रोगियों में विलोपन की नैदानिक ​​​​प्रासंगिकता अभी तक स्पष्ट नहीं हुई है लेकिन इसमें संदिग्ध प्रतिरक्षात्मक कार्यों वाले जीन (साइटोकाइनेसिस 4 जीन ( DOCK4 ) के समर्पित और प्रोटीज, सेरीन, 16 (थाइमस) जीन (PRSS16) शामिल हैं।
निष्कर्ष: प्रतिरक्षा की कमी के दुर्लभ गंभीर लक्षणों के मामले में aCGH विश्लेषण को लागू करना एक निदान स्थापित करने और रोगियों का उचित इलाज करने के लिए बहुत महत्वपूर्ण हो सकता है। हमने साहित्य में किसी भी तुलनीय मामलों के साथ असामान्य एसएपी की कमी के एक मामले की पहचान की, और कोरोनिन -1 ए की कमी का एक मामला