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चीनी APS-1 रोगियों में AIRE जीन उत्परिवर्तन

वुफेई झू*, जेन हू, जियानग्यु लियाओ, जिंग चेन और झाओयांग ज़ेंग

ऑटोइम्यून पॉलीएंडोक्राइन सिंड्रोम टाइप 1 (APS-1, OMIM 2403000) एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है जो ऑटोइम्यून रेगुलेटर (AIRE) जीन के कारण होती है। APS-1 के मुख्य लक्षण क्रॉनिक म्यूकोक्यूटेनियस कैंडिडिआसिस, ऑटोइम्यून एड्रेनोकोर्टिकल अपर्याप्तता (एडिसन रोग) और हाइपोपैराथायरायडिज्म हैं। आज तक, APS-1 रोगियों में AIRE जीन के 100 से अधिक विभिन्न उत्परिवर्तन की पहचान की गई है। ये विभिन्न उत्परिवर्तन AIRE प्रोटीन की संरचना और कार्य को विभिन्न तरीकों से प्रभावित करते हैं, जो अंततः APS-1 के विकास की ओर ले जाते हैं। अब तक, चीन में APS-1 के केवल पाँच मामले सामने आए हैं, और मुख्य उत्परिवर्तन स्थल c हैं। 769सी>टी (पी.आर257*), सी.55जी>ए (पी.ए19टी), सी.463जी>ए (पी.जी155एफएसएक्स203), सी.622जी>टी (पी.जी208डब्लू) और सी.206ए>सी (पी.क्यू69पी)।