ल्यूकेमिया का जर्नल
खुला एक्सेस

अमूर्त

टी(2;6)(q12;q12) के साथ तीव्र माइलॉयड ल्यूकेमिया डिस्मेगाकार्योपोइटिक खोज और खराब रोगनिदान को प्रकट करता है

जोंग ऐ सन, क्यूंग रान जून, ईउल-जू सियो, यंग-डॉन जू, सेउंग ह्वान ओह, जा यंग ली, जियोंग ह्वान शिन, ह्ये रान किम और जियोंग न्यो ली

हम गुणसूत्रों 2q12 और 6q12, t(2;6)(q12;q12) के बीच संतुलित स्थानांतरण के साथ तीव्र माइलॉयड ल्यूकेमिया (AML) का मामला प्रस्तुत करते हैं। इस असामान्यता को पारंपरिक साइटोजेनेटिक्स और गुणसूत्र 2 के लिए विशिष्ट जांच का उपयोग करके बहुरंगी बैंडिंग तकनीकों द्वारा परिभाषित किया गया था। ब्लास्ट परिधीय रक्त में श्वेत रक्त कोशिकाओं के 2% और मज्जा एस्पिरेट में सभी न्यूक्लियेटेड कोशिकाओं के लगभग 30% के लिए जिम्मेदार थे। वे मध्यम से बड़ी कोशिकाएँ थीं जिनमें महीन परमाणु क्रोमेटिन, अस्पष्ट न्यूक्लियोली और बेसोफिलिक साइटोप्लाज्म था। इम्यूनोफेनोटाइपिंग ने संकेत दिया कि ब्लास्ट असामान्य CD7 अभिव्यक्ति के साथ माइलॉयड वंश के थे। इसलिए, रोगी को WHO वर्गीकरण के अनुसार 'एक्यूट माइलॉयड ल्यूकेमिया, NOS, AML विद मैच्योरेशन' के रूप में निदान किया गया। साहित्य समीक्षा में, इस मामले को t(2;6)(q12;q12) के साथ AML की पहली रिपोर्ट के रूप में माना जाना चाहिए। दिलचस्प बात यह है कि अस्थि मज्जा स्मीयर में डिस्मेगाकार्योपोइटिक निष्कर्ष दिखाई दिए, जैसे कि मल्टीन्यूक्लियेटेड या मोनोन्यूक्लियेटेड मेगाकार्योसाइट्स और माइक्रोमेगाकार्योसाइट्स। निदान के बाद, मध्यवर्ती-प्रैग्नोस्टिक एएमएल के प्रोटोकॉल के अनुसार इडारूबिसिन और साइटोसिन अरबीनोसाइड के साथ प्रेरण कीमोथेरेपी दी गई थी। कीमोथेरेपी के बाद, रोगी 13 महीने तक छूट में रहा था, लेकिन मज्जा एस्पिरेट में 54% विस्फोटों के साथ फिर से बीमारी की शुरुआत हुई। साइटोजेनेटिक विश्लेषण ने t(2;6)(q12;q12) का खुलासा किया, जो निदान के समय दिखाए गए कैरियोटाइप के समान है। इस केस रिपोर्ट में, t(2;6)(q12;q12) के साथ एएमएल के पैथोलॉजिकल और क्लिनिकल निष्कर्षों का वर्णन किया गया था, जो गंभीर डिस्मेगाकार्योपोइसिस ​​और खराब रोग का निदान है। यह रिपोर्ट चिकित्सक के लिए इसी तरह के मामले का इलाज करने में मददगार हो सकती है