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खुला एक्सेस

अमूर्त

तीव्र ल्यूकेमिया ट्रिलिनिएज ब्लास्ट असाइनमेंट और एपिजेनेटिक म्यूटेशन

अमल एम, इनेस एस, मबार्का बी, चाकर एफ और सलेम ए

मिश्रित फेनोटाइप तीव्र ल्यूकेमिया (एमपीएएल) दुर्लभ ल्यूकेमिया का एक विषम समूह है, जिसमें मूल की एक ही वंशावली निर्धारित करना संभव नहीं है।

हम बिना किसी स्पष्ट कोशिका विज्ञान संबंधी लक्षण वर्णन के MPAL के एक दुर्लभ मामले की रिपोर्ट करते हैं। इम्यूनो-फेनोटाइपिंग माइलॉयड, बी-लिम्फोइड और टी-लिम्फोइड मार्करों को सह-व्यक्त करने वाली ब्लास्टिक आबादी की पहचान करता है। MPAL के निदान पर विचार किया जाता है और रोगी को माइलॉयड और लिम्फोइड दोनों घटकों को लक्षित करने वाली कीमोथेरेपी दी जाती है, उसके बाद एलोजेनिक हेमटोपोइएटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण किया जाता है। बी और टी-सेल क्लोनलिटी का विश्लेषण करने वाली डीएनए-आधारित तकनीकों ने इम्युनोग्लोबुलिन और टीसीआर जीन में आंशिक पुनर्व्यवस्था की उपस्थिति की पहचान की। DNMT3A, IDH1/2, Flt3, NPM1 और ASXL1 जीन में उत्परिवर्तन का विश्लेषण किया गया।

हमने IDH2, Flt3 और ASXL1 जीन में कोई उत्परिवर्तन नहीं देखा। DNMT3A, IDH1 और NPM1 जीन में कई उत्परिवर्तन थे, जिससे न्यूनतम अवशिष्ट रोग की निगरानी संभव हो सकी।