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माइलोमा से संबंधित एमिलॉयड लाइट-चेन एमिलॉयडोसिस में एक्वायर्ड फैक्टर एक्स की कमी: एक केस रिपोर्ट

साइरिन मकनी मेहरेज़*, एल हमज़ौई, एम महमौदी, ए खसीबा, एच अयादी, ई चाल्बी, एस नेची, एम मेधिउब, एमएम अज़ौज़

परिचय: सिस्टमिक एएल एमिलॉयडोसिस एक गंभीर बीमारी है। इसका पूर्वानुमान एमिलॉयड जमा की मात्रा और हृदय की भागीदारी की सीमा पर निर्भर करता है। प्रभावी उपचार के बिना, औसत उत्तरजीविता लगभग 12 महीने है। मल्टीपल मायलोमा वाले लगभग 10% रोगियों में एएल एमिलॉयडोसिस जुड़ा हुआ है। एएल एमिलॉयडोसिस और एमएम वाले रोगियों का जीवित रहना अकेले एएल एमिलॉयडोसिस वाले रोगियों के जीवित रहने की तुलना में काफी कम है। अन्यथा, यकृत की भागीदारी अक्सर होती है, और यह एमिलॉयडोसिस वाले 70% रोगियों में रिपोर्ट की गई है। फैक्टर एक्स की कमी प्राथमिक एएल एमिलॉयडोसिस (6% मामलों) की एक संभावित लेकिन दुर्लभ जटिलता है। इसे सभी अंगों, विशेष रूप से यकृत और प्लीहा में फैक्टर एक्स और एमिलॉयड के बीच बंधन का परिणाम माना जाता है।

मामला: हम एक 59 वर्षीय व्यक्ति के यकृत एएल एमिलॉयडोसिस के मामले की रिपोर्ट कर रहे हैं, जो अधिग्रहित कारक एक्स की कमी से जुड़ा है, जिसका कोई पूर्व चिकित्सा इतिहास नहीं है, जिसे एस्थेनिया, वजन घटाने और एनोरेक्सिया के साथ पेट के ऊपरी हिस्से में दर्द के लिए भर्ती कराया गया था। शारीरिक जांच में हमें थेनर और हाइपोथेनर एमिनेंस और हेपेटोमेगाली का शोष मिला। प्रयोगशाला परीक्षणों में प्रोथ्रोम्बिन समय में वृद्धि (पीटी = 14%), क्षारीय फॉस्फेट का स्तर सामान्य से 3 गुना और गामा ग्लूटामिलट्रांसफेरेज़ का स्तर सामान्य से 13 गुना अधिक पाया गया। ट्रांसएमिनेस, बिलीरुबिन, एल्ब्यूमिन, हीमोग्लोबिन और प्लेटलेट काउंट सामान्य सीमा के भीतर थे। जमावट कारक परख ने कारक एक्स गतिविधि में महत्वपूर्ण कमी, <5%, और कारक VII गतिविधि में 18% की कमी का खुलासा किया। अन्य थक्के कारक गतिविधियों में कमी नहीं हुई, विशेष रूप से कारक V गतिविधि (78%)। प्लाज्मा सीरम में यकृत रोग के वायरोलॉजिकल और इम्यूनोलॉजिकल मार्कर नकारात्मक थे। यकृत अल्ट्रासाउंड ने सजातीय हेपेटोमेगाली दिखाई। ऊपरी जठरांत्र संबंधी एंडोस्कोपी सामान्य थी। अस्पताल में भर्ती होने के दौरान दस्त, जलोदर एडिमा सिंड्रोम और ऑर्थोस्टेटिक हाइपोटेंशन की उपस्थिति से विकास चिह्नित किया गया था। मूत्र विश्लेषण में प्रोटीनुरिया (3 ग्राम/दिन) का पता चला, जबकि प्रोटीन वैद्युतकणसंचलन ने रक्त प्रोटीन स्तर में 23 ग्राम/लीटर की कमी और एल्ब्यूमिन स्तर में 13 ग्राम/लीटर की कमी दिखाई। सीरम क्रिएटिनिन स्तर कम हो गया था और सीरम क्रिएटिनिन स्तर बढ़ गया था। गुर्दे और यकृत की भागीदारी के साथ प्रणालीगत एमिलॉयडोसिस का संदेह था। एक लार ग्रंथि बायोप्सी की गई, और एक एएल-प्रकार एमिलॉयड जमा की पहचान की गई। एक अस्थि मज्जा आकांक्षा की गई; परिणाम मल्टीपल मायलोमा के अनुरूप थे। कीमोथेरेपी (मेलफैलन) और उच्च खुराक प्रेडनिसोन के साथ उपचार शुरू किया गया था। हालांकि, रोगी की हालत बिगड़ गई और सिस्टमिक एएल एमिलॉयडोसिस से जुड़े मल्टीपल मायलोमा के प्रारंभिक निदान के 6 महीने बाद उसकी मृत्यु हो गई। उपचार के तहत फैक्टर एक्स गतिविधि का स्तर अपरिवर्तित रहा।

निष्कर्ष: गंभीर फैक्टर एक्स की कमी से जुड़े यकृत की भागीदारी के साथ मल्टीपल मायलोमा के बाद होने वाला प्रणालीगत एएल एमिलॉयडोसिस एक गंभीर और घातक रूप है, जिसके लिए शीघ्र निदान और उपचारात्मक प्रबंधन की आवश्यकता होती है।