ल्यूकेमिया का जर्नल
खुला एक्सेस

अमूर्त

क्रोनिक माइलॉयड ल्यूकेमिया में एक दुर्लभ टी (8;9;22)(p21;q34;q11.2) थ्री वे फिलाडेल्फिया वैरिएंट

Pankaj Gadhia and Salil Vaniawala

पृष्ठभूमि: क्रोनिक माइलॉयड ल्यूकेमिया (सीएमएल) की पहचान फिलाडेल्फिया (पीएच) गुणसूत्र द्वारा की जाती है। 90% सीएमएल में कैरियोटाइपिंग द्वारा पता लगाया गया पीएच लेकिन 5-10% में वैरिएंट ट्रांसलोकेशन हो सकता है जहां गुणसूत्र # 9 और 22 में एक और गुणसूत्र जुड़ जाता है। वर्तमान रिपोर्ट का उद्देश्य दुर्लभ तीन-तरफ़ा ट्रांसलोकेशन का वर्णन करना है जिसमें शायद ही कभी 8p21 ब्रेकपॉइंट का वर्णन किया गया हो। केस रिपोर्ट: मार्च 2104 और फरवरी, 2015 के बीच रेट्रोस्पेक्टिव साइटोजेनेटिक डेटाबेस को वैरिएंट ट्रांसलोकेशन के साथ सीएमएल मामलों के लिए खोजा गया था। 732 पुष्ट सीएमएल में से, 22 वर्ष की आयु वाले एक पुरुष रोगी ने 46,XY,t(8;9;22) (p21;q34;q11.2) के रूप में वैरिएंट ट्रांसलोकेशन दिखाया। निष्कर्ष: गुणसूत्र 8, 9 और 22 का एक दुर्लभ तीन-तरफ़ा स्थानांतरण साइटोजेनेटिक और डुअल फ्लोरोसेंस इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन तकनीक (डी-एफआईएसएच) के साथ 8p21 पर एक नए ब्रेकपॉइंट के रूप में पाया गया, जिसे पहले 26 साल पहले अबे एट अल. (1989) द्वारा रिपोर्ट किया गया था।