बाल चिकित्सा अनुसंधान में प्रगति
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अमूर्त

नेफ्रोनोफ्थिसिस टाइप IV (सीनियर-लोकेन सिंड्रोम) का एक दुर्लभ मामला जो हाइपोपिट्यूटरिज्म के साथ दर्शाया गया है

सालेहज़ादेह फ़रहाद, नाहिदेह एखलासी, इमाद रहीमिनेज़हाद किसोमी, अलीरेज़ा मोहेब्बी, मेहदी मोहम्मदज़ादेह शाहला

नेफ्रोनोफ्थिसिस (एनपीएचपी) गुर्दे की एक ऑटोसोमल रिसेसिव सिस्टिक बीमारी है, जिसकी पहचान इसके जीन म्यूटेशन के विभिन्न रूपों के आधार पर की जाती है। एनपीएचपी के 10 प्रतिशत से अधिक मामले अतिरिक्त-गुर्दे संबंधी अभिव्यक्तियों के साथ प्रकट हो सकते हैं, जिसमें सीनियर-लोकेन सिंड्रोम (एसएलएसएन), मानसिक मंदता, यकृत फाइब्रोसिस, कंकाल परिवर्तन आदि शामिल हैं, और उनके गुर्दे की भागीदारी अंततः एंड-स्टेज रीनल फेल्योर (ईएसआरडी) की ओर ले जाएगी, जिसके लिए किडनी प्रत्यारोपण की आवश्यकता होगी। दुनिया भर में एसएलएसएन के 150 मामले सामने आए हैं। इस सिंड्रोम की दुर्लभता और इस क्षेत्र में इसकी पहचान की रिपोर्ट की कमी के कारण, हमने एक 13 वर्षीय लड़के में एसएलएसएन के मामले की रिपोर्ट करने का फैसला किया, जिसे उच्च क्रिएटिनिन का कारण जानने के लिए हमारे क्लिनिक में भेजा गया था। रोगी के इतिहास और बाद की जांच में, हाइपोपिट्यूटारिज्म, हल्के रेटिनल डिस्ट्रोफी, गंभीर ऑस्टियोपीनिया, हल्के यकृत फाइब्रोसिस और एनपीएचपी के लक्षण थे।