क्लिनिकल और प्रायोगिक नेत्र विज्ञान जर्नल
खुला एक्सेस

अमूर्त

न्यूजीलैंड के एक परिवार में एक्स-लिंक्ड जन्मजात स्थिर रतौंधी से संबंधित एक नया NYX उत्परिवर्तन

मोनिका ए प्रधान, डायने एम शार्प, जस्टिन एस मोरा, मारियाना विट्मर, वोल्फगैंग बर्गर और एंड्रिया एल विंसेंट

पृष्ठभूमि: पूर्ण जन्मजात स्थिर रतौंधी (सीएसएनबी) टाइप 1 ए एक एक्स-लिंक्ड स्थिति है जो कम स्कोटोपिक दृष्टि, मायोपिया, निस्टागमस और एनवाईएक्स (निक्टालोपिन) जीन में उत्परिवर्तन से जुड़ी है। यह पत्र न्यूजीलैंड के कोकेशियान परिवार में एक्स-लिंक्ड सीएसएनबी से जुड़े इस जीन में पहचाने गए एक नए उत्परिवर्तन की रिपोर्ट करता है।
तरीके: रतौंधी से पीड़ित 16 वर्षीय पुरुष ने वंशावली निर्माण और इलेक्ट्रोफिजियोलॉजी परीक्षण सहित विस्तृत फेनोटाइपिक आकलन किया। स्विट्जरलैंड के ज्यूरिख विश्वविद्यालय के मेडिकल मॉलिक्यूलर जेनेटिक्स के विभाग में आनुवंशिक विश्लेषण किया गया। परिवार के अन्य सदस्यों ने भी नैदानिक ​​परीक्षा और आनुवंशिक परीक्षण किया।
परिणाम: इलेक्ट्रोडायग्नोस्टिक परीक्षण ने एक 'नकारात्मक' रॉड-मध्यस्थ तरंग और लगभग सामान्य शंकु प्रतिक्रियाओं की पहचान करके प्रोबैंड और उसके नाना में टाइप 1 (पूर्ण) सीएसएनबी के निदान की पुष्टि की है।
NYX जीन परीक्षण ने प्रोबैंड में एक नया मिसेंस अनुक्रम परिवर्तन c.425T>G (p.Leu142Arg) प्रकट किया। यह यूरोपीय और न्यूजीलैंड कोकेशियान आबादी में नहीं पाया गया है और इस परिवार में बीमारी के साथ अलग-अलग है।
निष्कर्ष: अब तक NYX जीन में रिपोर्ट किए गए अधिकांश उत्परिवर्तनों के लिए मिसेंस परिवर्तन जिम्मेदार हैं । न्यूजीलैंड के एक परिवार में पूर्ण CSNB का कारण बनने वाले एक नए मिसेंस अनुक्रम संस्करण की पहचान की गई है। यह NYX जीन के ज्ञात उत्परिवर्तन स्पेक्ट्रम का विस्तार करता है।