क्लिनिकल और प्रायोगिक नेत्र विज्ञान जर्नल
खुला एक्सेस

अमूर्त

X-लिंक्ड इन्फैंटाइल निस्टागमस वाले चीनी परिवार में FRMD7 जीन में एक नया मिसेंस म्यूटेशन, R279S

ज़ियाओजुआन वांग, निंगडोंग ली, मिंग यिंग, सुयान ली और कनक्सिंग झाओ

उद्देश्य: शिशु निस्टागमस वाले एक एक्स-लिंक्ड चीनी परिवार का कारण बनने वाले जीन उत्परिवर्तन की पहचान करना।
तरीके: परिवारों का पता लगाया गया और रोगियों की पूरी नेत्र संबंधी जांच की गई। रक्त के नमूने एकत्र किए गए और डीएनए निकाला गया। लिंकेज अध्ययन के लिए पीसीआर प्रतिक्रिया द्वारा चार माइक्रोसेटेलाइट्स को बढ़ाया गया। FRMD7 जीन को अनुक्रमित किया गया और उत्परिवर्तनों का विश्लेषण किया गया।
परिणाम: माइक्रोसेटेलाइट मार्कर DXS1001 पर 2.4 का एक महत्वपूर्ण लॉड स्कोर प्राप्त हुआ। FRMD7 जीन की अनुक्रमण ने रोगियों में FRMD7 जीन के एक्सॉन9 में लगभग 837G>C का न्यूक्लियोटाइड परिवर्तन दिखाया , जिसके परिणामस्वरूप R279S एमिनो एसिड परिवर्तन होने की भविष्यवाणी की गई। यह नया उत्परिवर्तन 100 सामान्य हान चीनी नियंत्रणों में अनुपस्थित था।
निष्कर्ष: हमने शिशु निस्टागमस वाले एक हान चीनी परिवार में लगभग 837G>C (पृष्ठ R279S) नामक एक नए उत्परिवर्तन की पहचान की। यह उत्परिवर्तन FRMD7 के उत्परिवर्तन स्पेक्ट्रम का विस्तार करता है और FRMD7 के आणविक रोगजनन का आगे अध्ययन करने में मदद करता है ।