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47,XXY कैरियोटाइप और SRY के साथ एक नया महिला मामला

हसन एकर, हकन तस्कापु, एम. हमजा मुस्लुमनोग्लू और मेटिन कैपर

उद्देश्य: सेक्स क्रोमोसोम, 47,XXY कैरियोटाइप की संख्यात्मक असामान्यताएं, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के क्लिनिकल फेनोटाइप हैं। महिला फेनोटाइप वाले बहुत कम 47,XXY मामले सामने आए हैं। वृषण नारीकरण सिंड्रोम एक पुरुष कैरियोटाइप (46,XY) के साथ एक महिला फेनोटाइप है। इनमें से अधिकांश मामलों में SRY पॉजिटिव SRY (वृषण-निर्धारण कारक) होता है। इस घटना की आनुवंशिक व्याख्या बहुत स्पष्ट नहीं है। तरीके: एक 17 वर्षीय महिला रोगी पर नैदानिक ​​​​परीक्षण, पारंपरिक साइटोजेनेटिक विश्लेषण, प्रतिदीप्ति इनसिटू संकरण और आणविक आनुवंशिक विश्लेषण पॉलीमरेज़ चेन रिएक्शन किया गया। परिणाम: नैदानिक ​​​​परीक्षण से पता चला कि मामले में एक महिला बाह्य जननांग, स्तन विकास और जघन बाल थे। रोगियों के कुछ नैदानिक ​​​​निष्कर्ष अनोखे हैं साइटोजेनेटिक विश्लेषण और फ्लोरोसेंस इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन से पता चला कि वाई गुणसूत्र सामान्य था; फ्लोरोसेंस इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन (FISH) और पॉलीमरेज़ चेन रिएक्शन (PCR) दोनों ने SRY जीन की मौजूदगी दिखाई। हालाँकि, PCR विश्लेषण ने AZF क्षेत्र के हटाए गए अनुक्रमों का खुलासा किया। निष्कर्ष: यह एक नया अलग महिला मामला है जिसमें Y गुणसूत्र और सामान्य SRY की मौजूदगी के बावजूद 47,XXY है। साहित्य में प्रकाशित मामलों और वर्तमान मामले को ध्यान में रखते हुए, प्रत्येक मामले को 47,XXY कैरियोटाइप और SRY के साथ महिला फेनोटाइप में एक अलग पहचान के रूप में माना जाना चाहिए, लेकिन गुणसूत्र Y की लंबी भुजा पर AZF क्षेत्र का विलोपन।