स्त्री रोग और प्रसूति विज्ञान
खुला एक्सेस

अमूर्त

जन्मजात मोतियाबिंद, जलोदर, अस्पष्ट जननांग, हाइड्रोनफ्रोसिस और माइक्रोग्नाथिया वाला मामला

अंजलि रानी, ​​मधु जैन, ममता

कई जन्मजात विसंगतियों वाले मामले का निदान करना बहुत चुनौतीपूर्ण होता है। हमें हमेशा कुछ अलग निदान रखना होता है।
यहाँ हम कई जन्मजात विसंगतियों (जन्मजात मोतियाबिंद, जलोदर, माइक्रोग्नेथिया, अस्पष्ट जननांग) वाले मामले की रिपोर्ट कर रहे हैं। यह स्मिथ-लेमली-ऑप्टिज़ सिंड्रोम (एसओएलएस) या सिंड्रोम या गार्डनर-सिलेंगो-वाचटेल सिंड्रोम हो सकता है। प्रस्तुति का उद्देश्य इन सिंड्रोम के बारे में जागरूकता लाना है। स्मिथ-लेमली-ऑप्टिज़ सिंड्रोम जैसे कुछ सिंड्रोम का पता प्रसवपूर्व अवधि में लगाया जा सकता है और कोलेस्ट्रॉल सप्लीमेंटेशन से इसका इलाज किया जा सकता है।