जर्नल ऑफ़ मेडिकल डायग्नोस्टिक मेथड्स
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वियतनाम में हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी की एक केस सीरीज ने Tnnt2 जीन में नए रोगजनक वेरिएंट का खुलासा किया

हंग मन्ह फाम†, वान खान त्रान†, ट्रुंग अन्ह माई, लॉन्ग होआंग लुओंग, मे ले फाम, ची खान न्गुयेन, होई थू थी न्गुयेन, मिन्ह न्हाट फाम, कैन थुय दो, थान तुआन ले, थान वान ता, थिन्ह हुई त्रान *

पृष्ठभूमि: एचसीएम वयस्कों में अचानक हृदय मृत्यु के प्रमुख कारणों में से एक है, यह रोग ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिलता है, हालांकि, रोग के आनुवंशिक एटियलजि को पूरी तरह से समझाया नहीं गया है और परिवार के वृक्ष में वंशानुगत विशेषताओं के बारे में अध्ययन अभी भी चल रहा है।

विधि: शोध के लिए दस एचसीएम रोगियों और उनके 31 रिश्तेदारों को भर्ती किया गया। MYH7, MYBPC3, TNNT2 और TNNI3 सहित 4 एचसीएम संबंधित जीनों के लिए लक्षित अनुक्रमण लक्षित अगली पीढ़ी अनुक्रमण (NGS) का उपयोग करता है। जनसांख्यिकी, नैदानिक, इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफी और इकोकार्डियोग्राफी विशेषताओं को भी चिह्नित किया गया।

परिणाम: दस एचसीएम रोगियों में से, पाँच रोगियों में एमवायएच7 (3 रोगी), एमवायबीपीसी3 (1 रोगी) और टीएनएनटी2 (1 रोगी) जीन में एचसीएम रोगजनक वेरिएंट की पहचान की गई। इन पाँच जीनोटाइप-पॉज़िटिव रोगियों के इकतीस रिश्तेदारों में से ग्यारह में वही रोगजनक वेरिएंट थे। दिलचस्प बात यह है कि हमने पाया कि 7 विषयों वाले परिवार में एचसीएम रोग के लिए जिम्मेदार टीएनएनटी2 जीन के वीयूएस स्प्लिसिंग रिसेप्टर ज़ोन में नया सी.822-2 ए>जी वेरिएंट जीनोटाइप-पॉज़िटिव था, और 3 अन्य अचानक हृदय मृत्यु से पीड़ित थे।

निष्कर्ष: इस केस सीरीज ने चिकित्सकीय रूप से पुष्टि किए गए एचसीएम रोगियों और परिवार के सदस्यों के लिए आनुवंशिक परीक्षण के महत्व पर प्रकाश डाला। आनुवंशिक जानकारी का उपयोग एचसीएम के निदान में नैदानिक ​​प्रस्तुति के पूरक के लिए आणविक मार्कर के रूप में या रोगियों और उनके परिवार के सदस्यों के लिए रोग का निदान करने वाले उपकरण के रूप में किया जा सकता है।