दुर्लभ रोगों में प्रगति
खुला एक्सेस

यूरोप में किसी बीमारी या विकार को तब दुर्लभ माना जाता है जब यह 2000 में 1 से कम को प्रभावित करता है, जबकि संयुक्त राज्य अमेरिका में, बीमारी या विकार को दुर्लभ माना जाता है जब यह किसी भी समय 200,000 से कम को प्रभावित करता है। लगभग 80% दुर्लभ बीमारियों की आनुवंशिक उत्पत्ति की पहचान की गई है, जबकि अन्य संक्रमण (बैक्टीरिया या वायरल), एलर्जी और पर्यावरणीय कारणों का परिणाम हैं, या अपक्षयी और प्रजननशील हैं। वर्तमान में लगभग 7,000 प्रकार की दुर्लभ बीमारियाँ मौजूद हैं। इसके अलावा, प्रत्येक सप्ताह लगभग 5 नई दुर्लभ बीमारियों की पहचान की जाती है, इसलिए हम प्रभावित व्यक्तियों की संख्या बढ़ने की उम्मीद कर सकते हैं।

किसी दुर्लभ बीमारी का सही निदान होने में औसतन लगभग 5 साल लग जाते हैं। कुछ स्थितियों की दुर्लभता यह दर्शाती है कि विशेष डॉक्टर को कभी भी लक्षणों का सामना नहीं करना पड़ा है। इसके अलावा, कई दुर्लभ बीमारियों में समान लक्षण शामिल होते हैं, जिससे अक्सर गलत निदान हो जाता है, जिससे उचित रोग प्रबंधन में देरी होती है।

एडवांस इन रेयर डिजीज एक ओपन एक्सेस जर्नल है जो दुर्लभ बीमारियों के लिए जिम्मेदार और उनसे जुड़ी प्रक्रियाओं की समझ में हाल की प्रगति पर मूल शोध और समय पर समीक्षा प्रकाशित करता है।

रुचि के विषयों में आनुवंशिकी, जीन अभिव्यक्ति, महामारी विज्ञान, स्क्रीनिंग, निदान, रोकथाम, उपचार, स्वास्थ्य अर्थशास्त्र, नियामक मुद्दे और उपन्यास नैदानिक ​​​​निष्कर्ष शामिल हैं, लेकिन इन्हीं तक सीमित नहीं हैं।

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संपादक का उद्धरण

“मुझे दुर्लभ बीमारियों के संबंध में नए शोध निष्कर्षों और राय की अभिव्यक्ति को सुविधाजनक बनाने में केंद्रीय भूमिका निभाने में खुशी हो रही है। न केवल लाखों लोग बड़ी संख्या में प्रलेखित दुर्लभ बीमारियों से पीड़ित हैं, बल्कि उनके जीवन पर इसका प्रभाव अक्सर गंभीर होता है। वास्तव में, कई दुर्लभ बीमारियाँ उपचार के बिना घातक साबित हुई हैं, और इसलिए चिकित्सा के इस क्षेत्र में चिकित्सीय विकास की तत्काल आवश्यकता है। सौभाग्य से, नई जीनोम अनुक्रमण प्रौद्योगिकियों ने दुर्लभ आनुवंशिक रोगों की आणविक और यंत्रवत समझ के तेजी से विस्तार की अनुमति दी है, जिससे नए उपचार और चिकित्सा विज्ञान का मार्ग प्रशस्त हुआ है। इसलिए दुर्लभ बीमारियों का अनुसंधान बायोमेडिकल अनुसंधान का सबसे आशाजनक क्षेत्र है, क्योंकि आने वाले वर्षों में इसमें कई स्तरों पर बड़ी प्रगति होने की संभावना है।

रॉबिन एम. स्काइफ़, पीएचडी, प्रधान संपादक

तेज़ संपादकीय समीक्षा प्रक्रिया

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