क्लिनिकल और सेलुलर इम्यूनोलॉजी जर्नल
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सिस्टिक फाइब्रोसिस: जीनोटाइप और फेनोटाइप के बीच सहसंबंध

सुर जेनेल, सुर एम लूसिया, सुर डैनियल और फ्लोका इमानुएला

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक नैदानिक ​​इकाई है जिसमें कई प्रतिनिधित्व हैं। अर्जित ज्ञान के बावजूद, इस बीमारी के बारे में अभी भी अज्ञात जानकारी है। हमने उत्परिवर्तनों और नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों के वर्गों के बीच संबंध को परिभाषित करने का प्रयास किया। हमने पर्यावरणीय कारकों और संशोधक जीनों के हस्तक्षेप को कम किए बिना, सबसे आम तौर पर पाए जाने वाले उत्परिवर्तनों के आधार पर नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों को संरचित करने का भी प्रयास किया। हमने पाया कि एक ही उत्परिवर्तन वाले एक ही परिवार के रोगियों में अलग-अलग नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ थीं, इस प्रकार पर्यावरणीय कारकों और संशोधक जीनों के हस्तक्षेप को उजागर किया गया। सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान आसान नहीं है क्योंकि कभी-कभी लक्षण धुंधले होते हैं, कभी-कभी संकेतात्मक होते हैं, लेकिन प्रयोगशाला विधियों द्वारा निदान का समर्थन हमेशा संभव नहीं होता है। यह महत्वपूर्ण है कि इस स्थिति का जल्द से जल्द निदान किया जाए, यहाँ तक कि जन्म के समय भी, ताकि बीमारी की जटिलताओं को रोका जा सके।